MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE: IL RUOLO DEL MMG

La malattia di Gaucher (GD) e l’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) sono due patologie da accumulo lisosomiale, multisistemiche e la cui diagnosi spesso subisce lunghi ritardi. Inoltre, la reale incidenza di queste malattie degenerative è generalmente sottostimata.

La GD è la più comune tra le malattie da accumulo lisosomiale. Si tratta di una malattia rara, cronica, progressiva, debilitante e multiorgano, di natura genetica autosomica recessiva causata dalla presenza di due

varianti patogene del gene GBA. È caratterizzata da compromissione neurologica associata a quella sistemica. Tra le complicanze spesso associate alla GD vi sono il mieloma multiplo e altre malattie

emato-oncologiche.

L'ASMD è un disordine da accumulo lisosomiale progressivo e multisistemico causato da varianti patogene del gene codificante l'enzima ASM. Questa malattia è clinicamente simile alla GD, ma si distingue per

l'evoluzione verso la cirrosi epatica e la patologia cardiovascolare conseguente all'iperlipidemia.

L'interesse per la diagnosi precoce di queste patologie è rafforzato dal fatto che oggi sono disponibili terapie sicure ed efficaci, che rallentano la progressione della malattia e migliorano la qualità della vita dei pazienti.

Questo evento formativo è rivolto ai Medici di Medicina Generale (MMG), con l'obiettivo di fornire una conoscenza di base sulla GD e sull'ASMD, e di valorizzare il loro ruolo nel percorso di diagnosi e trattamento precoce.

Durante l'incontro verranno quindi illustrate le caratteristiche cliniche delle due patologie e discussa una check-list diagnostica per aiutare i MMG a identificare eventuali pazienti da sottoporre all'attenzione del

Medico Specialista, che potrà poi approfondire il sospetto diagnostico (ad esempio, un paziente con splenomegalia e piastrinopenia inspiegate dopo diverse valutazioni ed esami).

La collaborazione e la rete tra MMG e Specialisti è fondamentale per garantire una diagnosi e una presa in carico tempestiva, migliorando così la qualità della vita dei pazienti affetti da queste patologie rare.